Motoneuronenerkrankung / Motor Neuron Desease / MND

Was ist eine Motoneuronenerkrankung?

Dieser Name steht für eine ganze Gruppe von Erkrankungen, die eine Schädigung der motorischen Nervenzellen (Motoneurone) gemeinsam haben. Grundsätzlich sind zwei verschiedene Gruppen von motorischen Nervenzellen zu unterscheiden. Die übergeordneten Zellen befinden sich in der Großhirnrinde (motorischer Kortex) und sind der Ausgangspunkt für einen langen Nervenfortsatz (Axon), der bis zum Rückenmark reicht. Diese Nervenzelle einschließlich ihres Axons nennt man erstes motorisches Neuron. Der Nervenfortsatz des ersten motorischen Neurons hat Kontakt mit motorischen Nervenzellen im Rückenmark, die als zweites motorisches Neuron bezeichnet werden.

Zu der Gruppe der Motoneuronenerkrankungen gehören die amyotrophe Lateralsklerose (ALS), die durch eine Beeinträchtigung der Funktion beider Nervenzellgruppen gekennzeichnet ist. Sie ist außerdem die häufigste Form der Motoneuronenerkrankung. Andere, seltenere Formen betreffen nur das erste motorische Neuron (hereditäre spastische Paraparese = HSP) oder das zweite motorische Neuron (Spinale Muskelatrophie = SMA und progressive Muskelatrophie). Die HSP und SMA sind in der Regel erbliche Krankheiten. Die anderen Erkrankungen sind so selten, dass deren eigenständige Existenz noch immer Gegenstand der wissenschaftlichen Diskussion ist.

Quelle: Universitäts- und Rehabilitationskliniken Ulm

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Es gibt vier Haupttypen von MND. Es gibt eine große Überschneidung zwischen all diesen Formen. Es wäre sinnvoll, die verschiedenen Arten der Krankheit zu trennen, doch in der Praxis ist es nicht immer möglich.

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DIE AMYOTROPHE LATERALSKLEROSE, KURZ 'ALS' GENANNT

Dabei ist derjenige Teil des Nervensystems betroffen, der für die willkürliche Steuerung der Skelettmuskulatur verantwortlich ist. Es handelt sich um eine Schädigung der motorischen Nervenzellen  (motorische Neuronen, Motoneurone) im Gehirn und Rückenmark. Diese Nervenzelle einschliesslich ihres Axons nennt man erstes motorisches Neuron (Abb. 1: rote Nervenzelle). Der Nervenfortsatz des ersten motorischen Neurons hat Kontakt mit motorischen Nervenzellen im Rückenmark, die als zweites motorisches Neuron bezeichnet werden (Abb. 1: gelbe Nervenzelle). Die Nervenzellen im Rückenmark stellen durch lange Nervenfortsätze die Verbindung zur Muskulatur her.

Bei der ALS sind beide motorische Neurone, d.h. das erste und zweite Motoneuron, erkrankt. Dabei kommt es zu einem Untergang der einzelnen motorischen Nervenzellen...

Weitere Informationen hier: Was ist ALS?

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PROGRESSIVE BUBÄRPARALYSE (PBP)

Sind motorische Nervenzellen betroffen, die im Hirnstamm liegen, können Sprech-, Kau- und Schluckstörungen auftreten.

Symptome sind z. B. : eine verwaschene Sprache, vermehrter Speichel, Probleme beim Sprechen, Kauen und Schlucken und außerdem eine Schwäche oder Steifigkeit der Zunge.

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Progressive Muskelatrophie (PMA)

Ein kleiner Anteil der Patienten leidet an PMA.

Progressiven Muskelatrophie (PMA) ist eine Erkrankung des unteren motorischen Neurons (LMNs). Die motorischen Nevenzellen im Rückenmark (2. Motoneuron) sterben ab. Dadurch, das die Impulse vom Gehirn nicht mehr an den Muskel weitergeleitet werden,  kommt es zu Lähmungen und Muskelschwund (Atrophie) und verminderter Muskelspannung.

Bei manchen Betroffenen entwickeln sich im Laufe der Zeit auch Zeichen der Erkrankung des 1. motorischen Neurons.

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Primäre Lateralsklerose (PLS)

Eine seltene Form der MND.

Die primäre Lateralsklerose ist eine Erkrankung des oberen (1.) Motoneuron´s.

Symptome:

- Schwäche der Extremitäten, verminderter Gleichgewichtssinn und Steifheit in den Gliedern.

- Ungeschicklichkeit in den Händen, verwaschene Sprache.

- Emotionale Labilität (unangebrachtes oder unkontrolliertes Lachen und Weinen)

- Sprach-und Schluckstörungen.
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Eine Motoneuronenerkrankung zu diagnostizieren kann aus verschiedenen Gründen  extrem schwierig sein. Es ist ein vergleichsweise "seltene" Krankheit.

Die frühen Symptome können sehr gering sein, wie Ungeschicklichkeit, milde Schwäche oder leicht verwaschene Sprache, dies wird oft auf andere Gründe zurückgeführt (z.B.Stress). 

Die Krankheit betrifft jeden einzelnen auf eine andere Weise, es gibt keine definitiven Symptome, die sofort auf eine Motoneuronenerkrankung schließen lassen.

Die Sinne wie Riechen, Schmecken, Hören, Empfinden oder die Blase und Darm sind in der Regel nicht betroffen.

Die Auswirkungen und die Symptome der Erkrankung, die Geschwindigkeit und das Muster kann bei jedem Patienten sehr stark variieren. Letzendlich auch die Überlebenszeit nach der Diagnose.

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Etwa bei 5-10 % der Menschen bei denen eine MND diagnostiziert wurde, wird eine vererbte familiäre Form festgestellt. Diese Form der Motoneuronenerkrankung ist extrem selten. Die große Mehrheit (90-95%) haben eine sporadische Form. Die sporadische Form kann nicht an künftige Generationen weitervererbt werden.

Ein Fehler in einem Gen namens SOD1 verursacht rund 20% der familiären Fälle der MND.

Bei der familiären Variante der Motoneuronenerkrankungen sind mehrere Familienangehörige erkrankt oder es sind Fälle in der Familiengeschichte bekannt. Ein starkes Indiz dafür, das es sich um eine familiäre MND handelt, wäre wenn ein Elternteil, Onkel, Tante oder Geschwister betroffen sind oder waren. Die Nachkommen eines betroffenen Elternteils haben eine 50%ige Chance das fehlerhafte Gen zu erben. Dies bedeutet aber nicht zwangsweise das die Krankheit auch ausbricht.

Bei einem Verdacht einer erblichen Motoneuronenerkrankung wird ihr Arzt eine Blutprobe nehmen und diese in einem speziellen Labor untersuchen lassen.

Bei einer genetischen Beratungsstelle können sie sich weiter aufklären und beraten lassen.

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